¿Cuál es su origen?

El origen genético de la trombofilia constitucional puede demostrarse en aproximadamente un paciente sobre dos que haya conocido una TVP.

Las anomalías son el resultado de déficits en inhibidores fisiológicos de a coagulación o, al contrario (y mucho más raro) a una hipofibrinólisis. Esta puede estar vinculada a una exceso de inhibidor del activador tisular del plasminógeno y de la uroquinasa (PAI-1) o a un defecto de activador tisular del plasminógeno (tPA). Sin embargo, se busca raramente las causas de la hiporibrinólisis en la práctica corriente. Su búsqueda está reservada a centros especializados.

En el siguiente cuadro se presenta los principales factores de riesgo biológico de la trombofiia constitucional.


Factores de riesgo

Prevalencia en la población general

Prevalencia en los pacientes que hayan conocido un primer episodio tromboembólico

Riesgo relativo

Déficit de antitrombina

0.1 – 0.3 %

1 – 2 %

15 – 20

Déficit de proteína C

0.2 – 0.5 %

2 – 3 %

15 – 20

Déficit de proteína S

0.2 – 0.5 %

2 – 3 %

15 – 20

Factor V Leiden heterocigoto

3 – 7 %

10 – 20 %

5 – 7

Mutación G20210A del gen del factor II heterocigoto

1 – 3 %

5 – 6 %

2 – 3

Hiperhomocisteinemia*

?

?

1.5 – 2.5

Tasa elevada de factor VIII*

?

?

3 – 5

Ciertas disfibrinogenemias

?

?

?

*Factores de riesgos de origen mixto: constitucional y/o adquirida
(según Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006 ; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)

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