El origen genético de la trombofilia constitucional puede demostrarse en aproximadamente un paciente sobre dos que haya conocido una TVP.
Las anomalías son el resultado de déficits en inhibidores fisiológicos de a coagulación o, al contrario (y mucho más raro) a una hipofibrinólisis. Esta puede estar vinculada a una exceso de inhibidor del activador tisular del plasminógeno y de la uroquinasa (PAI-1) o a un defecto de activador tisular del plasminógeno (tPA). Sin embargo, se busca raramente las causas de la hiporibrinólisis en la práctica corriente. Su búsqueda está reservada a centros especializados.
En el siguiente cuadro se presenta los principales factores de riesgo biológico de la trombofiia constitucional.
| Factores de riesgo | Prevalencia en la población general | Prevalencia en los pacientes que hayan conocido un primer episodio tromboembólico | Riesgo relativo |
|---|---|---|---|
| Déficit de antitrombina | 0.1 – 0.3 % | 1 – 2 % | 15 – 20 |
| Déficit de proteína C | 0.2 – 0.5 % | 2 – 3 % | 15 – 20 |
| Déficit de proteína S | 0.2 – 0.5 % | 2 – 3 % | 15 – 20 |
| Factor V Leiden heterocigoto | 3 – 7 % | 10 – 20 % | 5 – 7 |
| Mutación G20210A del gen del factor II heterocigoto | 1 – 3 % | 5 – 6 % | 2 – 3 |
| Hiperhomocisteinemia* | ? | ? | 1.5 – 2.5 |
| Tasa elevada de factor VIII* | ? | ? | 3 – 5 |
| Ciertas disfibrinogenemias | ? | ? | ? |
*Factores de riesgos de origen mixto: constitucional y/o adquirida
(según Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006 ; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)