Dimensión genética:
El gen del factor IX está situado en el brazo largo del cromosoma X. En el hombre existe un solo alelo, dos en la mujer.
Las mujeres conductoras son generalmente no sintomáticas, no obstante algunas pueden presentar una tasa reducida de factor IX plasmático (debajo del 50 %, o sea 50 U/dl).
Se ha descrito numerosas mutaciones responsables de la hemofilia B. Estas pueden buscarse mediante técnicas de biología molecular, para caracterizar a los pacientes, identificar a las conductoras o en el marco del diagnóstico prenatal. Sin embargo, estos estudios genéticos están reservados a centros expertos.
La enfermedad aparece en aproximadamente un tercio de los casos como resultado de la aparición de una mutación de novo, en una familia hasta entonces indemne de la enfermedad.
Dimensión fisiológica
El factor IX es sintetizado por el hígado.
Su síntesis requiere la presencia de vitamina K. En ausencia de vitamina K o durante un tratamiento por anti vitamina K, el factor IX es producido, como los otros factores de vitamina K dependientes (II, VII y X) en forma de acarboxiproteína.
El factor se denomina entonces PIVKA (protein induced by vitamin K absence or antagonist).
La administración de vitamina K permite corregir muy rápidamente este déficit adquirido por carboxilación de la PIVKA.
El factor IX circula en el plasma en forma libre.
La importancia de las manifestaciones hemorrágicas está bastante correlacionada a la tasa del factor de coagulación deficitaria en el plasma. En la misma familia, la gravedad de la enfermedad es generalmente idéntica de un miembro al otro de la familia. Esta no se modifica con el paso del tiempo.