¿Cómo diagnosticar la hemofilia B?

Pruebas biológicas de primera intención

Prueba

TCA(1)
(Tiempo cefalina + activador)

Prueba de la mezcla
(2)

TP
(Tasa de protrombina)

Fibrinógeno

TT
(Tasa de trombina)

TS
(Tiempo de sangrado)

Resultados

extendido

corregido

normal

normal

normal

normal

(1) El TCA es extendido de manera aislada. La intensidad de la extensión depende, a la vez, de la importancia del déficit de factor IX y de la sensibilidad del reactivo al déficit de factor IX.

(2) La prueba de la mezcla del plasma del paciente en partes iguales con un pool de plasmas normales permite corregir la extensión del TCA.

 

Pruebas especializadas

  • La dosificación de la actividad coagulante del factor IX permite obtener el diagnóstico y precisar la gravedad de la enfermedad. La dosificación puede realizarse sobre diluciones secuenciales del plasma del paciente. Esta permite excluir una eventual interferencia de lupus anticoagulante.
  • Las tasas de los otros factores VIII, XI, XII cuyos déficits provocan una extensión aislada del TCA son normales.
  • La tasa de factor Willebrand (actividad cofactor de la ristocetina y antígeno) es normal.

Diagnóstico diferencial

Este permite eliminar las otras causas de la extensión del TCA asociadas a una tasa reducida de factor IX.

Anticuerpos anti factor IX


La hemofilia B adquirida está vinculada a la presencia, en sujetos no hemofílicos, de anticuerpos dirigidos contra el factor IX. Esta patología rara puede aparecer, en particular, en las mujeres encinta, en los pacientes con una patología auto inmune o en las personas de edad avanzada.
La manifestación clínica más frecuente es la presencia de hematomas importantes. El pronóstico vital puede ser comprometido, por lo cual el tratamiento debe ser rápido y apropiado.
El diagnóstico es el resultado de la titulación de un inhibidor específico dirigido contra el factor IX mediante los métodos de Bethesda o de Nijmegen. Dichos inhibidores se encuentran igualmente más frecuentemente (del 10 al 15% de los pacientes) en los hemofílicos que han recibido un tratamiento sustitutivo con un contenido de factor IX. Estos pacientes hemofílicos se han inmunizado desarrollando anticuerpos anti factor IX.

Carencia de vitamina K


Debido a que la síntesis del factor X es dependiente de la vitamina K, las tasas de factor IX son bajas en caso de carencia de vitamina K o de tratamiento por anti vitamina K.
Son igualmente bajas las tasas de los otros factores de la coagulación dependientes de la vitamina K (II, VII, X), así como de las proteínas S y C.

 

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