¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Willebrand?

Tipo

Descripción

1

Déficit cuantitativo parcial de VWF

 

  • Tipo más frecuente (del 50 al 70% de los pacientes)
  • Diversos subtipos, en función del contenido intra plaquetario en VWF
  • Diagnóstico difícil: superposición entre las tasas de VWF de los pacientes afectados y de una población normal
  • Tasa de factor Willebrand de entre el 10 y el 50%. 
  • Reducción paralela de la tasa de VWF antígeno (VWF:Ag) y de la actividad del cofactor de la ristocetina (VWF:RCo)
  • Relación VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7 
  • Transmisión dominante con expresión y penetrancia variables

 

 

2

Déficits cualitativos de VWF

  • Anomalía de la interacción del VWF con las plaquetas

2A

Déficit de adhesión plaquetaria dependiente del VWF asociado a un déficit selectivo en multímeros de alto peso molecular (HPM)

  • Adsorción de los multímeros de HPM sobre las plaquetas, provocando una trombopenia fluctuante
  • Transmisión dominante con expresión y penetrancia variables

2M

Déficit de adhesión plaquetaria dependiente del VWF sin déficit selectivo en multímeros de HPM

  • Disminución de la afinidad del VWF para las plaquetas, no vinculada a una anomalía de multimerización
  • Transmisión dominante con expresión y penetrancia variables

2N

Déficit marcado de enlace del VWF al factor VIII

  • Diagnóstico mediante el estudio del enlace del VWF al FVIII
  • La tasa de factor Willebrand (VWF:Ag et VWF:RCo) es normal
  • Déficit de factor VIII con relación FVIII:C/VWF:Ag < 0,5
  • Transmisión autosómica recesiva

3

Déficit cuantitativo total de VWF

  • Tipo más raro: 1 al 3 % de los pacientes
  • Las personas afectadas son homocigotas o heterocigotas compuestas
  • Factor Willebrand indetectable
  • Tasa de factor VIII muy disminuida (< 10 %)
  • Transmisión autosómica recesiva

Top