Estructura y función del factor Willebrand
El VWF es una glicoproteína multimérica compuesta principalmente de subunidades idénticas de peso molecular vecino de 250kDa sintetizadas por las células endoteliales y los megacariocitos.
El tamaño de los multímeros varía en 10.000 kDa para los multímeros constituidos de más de 40 subunidades y que miden más de 2 µm.
Los multímeros de alto peso molecular juegan un papel en la adhesión plaquetaria. Aquellos de todos tamaños se ligan y estabilizan el factor VIII, protegiéndolo de una proteólisis rápida en la circulación.
Por consiguiente, la enfermedad de Willebrand puede manifestarse en hemorragias cuya presentación clínica es típica de las trombopatías o de una hemofilia A menos a moderada, o de la asociación de las dos.
Origen genético
El gen del factor Willebrand está situado en el cromosoma 12.
Se ha descrito numerosas mutaciones.
La clasificación actual de la enfermedad de Willebrand reposa en criterios genéticos y biológicos.